Kontakt 2007, 9(2):416-421 | DOI: 10.32725/kont.2007.063

Downův syndromBiomedicína

Lenka Duchoslavová

Jihočeská univerzita v Českých Budějovicích, Zdravotně sociální fakulta, katedra sociální práce a sociální politiky

The Arc of East Middlesex, Massachusetts, USA

Downův syndrom je genetická anomálie, která má důsledky na celý život. V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. V roce 1959 odhalil francouzský genetik Lejeune, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozom č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem místo dvou, chromozomy tři, hovoříme o trizomii 21. Downův syndrom se vyskytuje cca 1x na 130 000 porodů. Děti s Downovým syndromem dosahují jednotlivých vývojových stadií později v porovnání s ostatními dětmi, proto jejich chování neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti. Sociální schopnosti dětí s Downovým syndromem jsou velmi vysoké. Dokáží velmi dobře jednat s ostatními a rovněž dokáží dobře dodržovat pravidla. Je však pro ně obtížnější zvykat si na nové situace. Prognóza narozených dětí s Downovým syndromem je velice příznivá. Více jak 90 % těchto dětí přežívá první rok života a skoro polovina se dožívá 60 let. Velice důležitá je především raná péče, která má pozitivní dopad na celý vývoj dítěte a jeho budoucí život. V dnešní době již existuje celá řada organizací zajišťujících nejrůznější servis rodinám s dítětem s postižením. Jednoznačně nejtěžší úlohu po narození dítěte s Downovým syndromem mají jeho rodiče. V tomto velice psychicky náročném období je nepostradatelné psychologické poradenství, které pomáhá rodičům jednak se s danou situací vyrovnat, ale také jim ukazuje služby, které jsou pro tyto děti dostupné. V závislosti na věku a stupni postižení dítěte jsou poskytovány služby týkající se vzdělání, pracovního uplatnění, bydlení a volného času. Dnes již víme, že včasná neboli raná péče o děti s Downovým syndromem hraje základní roli v jeho pozdějším vývoji. Dalším velice podstatným předpokladem pro ten nejlepší vývoj je láskyplná rodinná péče, tedy předpoklad, že dítě nebude umístěno do ústavní péče, jak tomu bývalo v dobách minulých, ale bude vychováváno v domácím prostředí.

Klíčová slova: Downův syndrom; trizomie; chromozom; mentální postižení; rodina

Vloženo: 13. srpen 2007; Přijato: 26. říjen 2007; Zveřejněno: 21. prosinec 2007  Zobrazit citaci